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전홍재 교수 연구팀은 고형암 유전자 검사가 가능한 알파리퀴드100 플랫폼을 이용해 분당 차병원에서 항암치료를 받지 않은 진행성 담도암 환자 102명을 대상으로 2019년 1월부터 2022년 12월까지 연구를 진행했다. 담도암은 유전자 변이 여부에 따라 다양한 표적치료가 가능해 진료지침 상 유전자 분석을 시행하도록 되어 있다.
연구팀은 담도암 환자에게 표준검사인 조직 기반 차세대 염기서열 분석(NGS)과 함께 혈액 내 존재하는 종양 DNA인 ctDNA(circulating tumor DNA)를 분석했다. ctDNA 혈액검사를 통한 분석과 조직검사로 유전자 분석이 얼마나 일치하는지도 평가했다. 그 결과 ctDNA 혈액검사의 민감도는 84.8%, 양성 예측도는 79.4%로 나타났다. ctDNA 분석을 통해 전체 환자의 34.3%에서 치료제를 통한 치료 가능성이 있는 유전자 변이를 발견했다.
특히, 기존 조직 기반 NGS 패널(조직을 떼 검사하는 방법)에서 확인하지 못한 IDH1 돌연변이를 발견하고, 조직 기반 NGS 패널로는 기술적으로 찾을 수 없었던 새로운 FGFR2-TNS1 융합 변이가 ctDNA 혈액 분석에서 발견되었다는 점은 큰 의의를 가진다.
이번 연구는 아시아의 진행성 담도암 환자를 대상으로 ctDNA 혈액검사 기반 유전체 프로파일링이 기존 조직 검사와 유의미한 수준의 일치도를 보인 것을 대규모로 확인한 아시아 최초 연구다. 특히, IDH1 돌연변이와 FGFR2 융합 변이에 대해 기존의 생체검사보다 높은 일치도를 보인 것은 액체생체검사가 조직 기반 유전체 분석을 보완할 수 있는 중요한 대안임을 시사한다.
전홍재 교수는 "이번 연구는 조직 기반 분석이 어려운 담도암 환자들에게 ctDNA 기반 액체생체검사가 중요한 대안이 될 수 있음을 확인한 연구로 담도암 치료에 중요한 이정표를 세운 의미있는 연구"라며 " 액체생체검사는 담도암의 개인 맞춤형 치료에서 중요한 역할을 할 것"이라고 밝혔다.
또한 ctDNA에서 최대 체세포 유전자 변이빈도(Maximum somatic Variant Allele Frequency, MaxVAF)가 높은 담도암 환자들은 젬시타빈/시스플라틴 기반 항암치료 후 전체 생존 기간(OS) 및 무진행 생존 기간(PFS) 모두에서 예후가 유의미하게 좋지 않다는 결과를 제시했다. MaxVAF는 종양이 혈액에 얼마나 퍼져 있는지 종양의 진행상태를 추정하는 지표로, 이는 ctDNA 기반 분석의 중요한 장점이다.
이번 연구는 과학기술정보통신부·한국연구재단 중견연구지원사업 및 대학중점연구소지원사업 지원으로 수행됐다.
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